DMD患者由于肌肉的萎缩,造成身体的重心不稳定,为了弥补这一现象,会采取特别的步态行走(鸭步)。这一步态的调整造成了患者腿部肌肉的过度活跃,而肌肉过度的活跃反过来促进了肌肉进一步的损害萎缩。研究报告发表在PLOSONE杂志上。
DMD患者一般行走步态异常出现在3到6岁,这也是患者病情进一步严重的一个标志。虽然研究者已经了解了步态的异常会造成肌肉的虚弱,肌肉的缩短,骨和关节的改变,引起患者的骨盆带,膝盖和脚踝的不正常。但是对患者步态的异常是否会让肌肉过度活跃?研究者了解不多。
这次研究的目的是为了比较同龄的dmd患者和正常孩子腿部肌肉活跃程度的差异。实验中研究者招募了十六位dmd患者和十五位健康的孩子,对他们腿部不同的肌群进行了活跃程度的研究。这些肌群包括,股直肌,股内侧肌,股外侧肌,胫前肌,腓肠肌和比目鱼肌。
结果发现股直肌,股内侧肌,胫前肌受患者步态的影响活跃程度增加。这一结果证实了原先的假设--步态的影响使得DMD患者在移动中他们的双腿需要有更大的肌肉活跃度,也就是与正常孩子相比产生同样的力量,患者需要更多的付出肌肉的努力(就是我们常说的特殊的鸭步让患者需要付出更大的能量)。
研究者认为缓解这一问题的方案可能包括了,特定肌肉群的理疗拉伸,夜间穿足踝矫正鞋等等。同时研究者也认为,需要进一步的研究找到更多的证据,才有可能正式推荐相关的缓解这一问题的方案。
翻译林宗雄点击文末左下角蓝色字体“阅读原文"即转到看英文原版链接。
DuchenneMuscularDystrophy(DMD,杜氏肌营养不良),是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/,患病率为3/10万,其中2/3患者的母亲是致病基因携带者,另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常,10-12岁起逐渐丧失行走能力,20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病,患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚,与社会对该类疾病无声的懵懂,形成了一个真空地带,等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。
上海慈善基金会关爱DMD儿童罕见病专项基金(简称“DMD公益基金”)作为国内第一个专注于DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社会扶持的专项基金。旨在从生命的长度、宽度和厚度出发,让每一位DMD患者尊严和价值得到体现。
上海集爱杜氏肌病关爱中心是由DMD医学专家、公益人士、社科专家、企业家等发起创设的专事杜氏肌病关爱活动的民办非盈利(公益)组织。中心在上海市民政局登记注册,与DMD公益基金合署办公。中心以关爱杜氏肌病为宗旨,通过医学诊疗康复研究、医学社会学研究、国内外专家医学协作、罕见病立法和相关社会公共政策研究与建议、DMD肌病家庭关爱活动、普及DMD知识和社会教育等手段,推进DMD在更为广泛的领域为社会所认知,让全社会都来
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